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新生儿多种遗传代谢病筛查须知

发布日期:2017-05-31


每对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子,但自然界还存在着各种因素,可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或人体代谢所必需的酶异常和缺陷,以至婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病,造成婴儿体格和智力发育的障碍,甚至死亡。据统计我国出生缺陷率为5.6%,由于现在医学的发展实验室诊断技术不断的提高,这类病种的发现机会逐渐增多,至今已发现数百种,目前大多数疾病不能根本解决,但对于某些疾病可以通过早期筛查、早期诊断、早期治疗,可预防残疾发生。采新生儿一滴末梢血,通过串联质谱仪的分析,可筛查出30余种遗传代谢病,这些疾病通过早期治疗,可取得满意疗效,让患儿的体格和能力的发育达正常水平,成为对社会有用的人。

    什么是遗传代谢病

    遗传性代谢病( Inherited Metabolic Disorders,IMD),又称为遗传性代谢异常或先天性代谢缺陷( Inborn Errors of Metabolism.IEM),是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,导致机体相应的生化代谢紊乱,造成中问或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病,最终导致患儿体格和智力发育落后,甚至死亡。

    遗传性代谢病常见的临床表现有哪些?

遗传性代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

    孩子出生时表现正常需要筛查吗?

需要!有些遗传性代谢病在新生儿早期,如出生后数小时或几天内即发病,部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病,即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿时期没有特别临床表现的遗传性代谢病,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊,只有通过筛查才可早期确诊。

    大部分患儿被早期筛查、确诊,经正规治疗后,可避免体格和智力的残疾,像正常人一样生活学习。

目前可筛查和确诊的遗传性代谢病有哪些?

可筛查和确诊的遗传性代谢病名称(共3 5种)

1、枫糖尿病(简称)

2、同型胱氨酸尿症

3、高甲硫氨酸血症

4、酪氨酸血症

5、精氨琥珀酸尿症

6、瓜氨酸血症

7、精氨酸血症

8、高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸皿症综合症

9、5一羟脯氨酸尿症(焦谷氨酸尿症)

10、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

11、高鸟氨酸血症

12、肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症

13、肉碱棕榈酰转移酶缺乏I型

14、新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏II型

15、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

16、3一羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

17、线粒体三官能蛋白缺乏症

18、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19、羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

22、2,4一二烯酰辅酶A还原酶缺乏症

23、3一羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

24、戊二酸血症I型、

25、戊二酸血症Ⅱ型

26、丙酸血症

27、2一甲基丁酰辅酶A脱氧酶缺乏症

28、甲基丙二酸血症

29、异戊酸血症

30、3一甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

31、多种辅酶A羧化酶缺乏症

32、线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症

33、丙二酸尿症

34、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

35、3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症

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