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新生儿疾病筛查有何意义?

发布日期:2017-06-02


随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷,这些缺陷有一些是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)和听力障碍的筛查。

CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重。一旦出现了疾病的临床症状,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现CH和PKU患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。

据专家介绍,CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上,如患儿于1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。

由此可见,新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

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