河南省新生儿疾病筛查中心
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新生儿疾病筛查的重要性

发布日期:2017-06-02


每对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子,但自然界还存在着各种因素,可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或人体代谢所必需的酶异常和缺陷,以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病,造成婴儿体格和智力发育的障碍。

由于现代医学的发展,实验室诊断技术的提高,这类病种的发现机会逐渐增多,至今已发现数百种,目前对大多数先天性疾病未能根本解决,但对于某些疾病还是可以通过早期诊断,及时治疗即可预防残疾发生。

新生儿筛查即为防治手段之一,无论是苯丙酮尿症(PKU)还是先天性甲状腺功能减低症(CH),一旦确诊,治疗是非常有效的。前者以特殊饮食治疗为主,后者以药物治疗为主。在家长和我们的共同努力下,患儿体格和智力发育都可以达到正常水平,成为对社会有用的人。

《中华人民共和国母婴保健法》和《卫生部64号令》均要求对所有新生儿应进行先天性甲状腺功能减症(CH),苯丙酮尿症(PKU)和听力障碍的筛查。

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