河南省新生儿疾病筛查中心
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围产保健

PKU患儿简易治疗手册

发布日期:2017-06-02


苯丙氨酸人体必需氨基酸之一。
苯丙氨酸广泛用于医药和阿斯巴甜的主要原料。L-苯丙氨酸在生物体内可被辅酶四氢生物喋呤不可逆地转化为L-酪氨酸后继续分解,经转氨基生成少量苯丙酮酸,但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮酸,导致智力发育障碍,称为苯丙酮尿症(PKU),故此类患者应忌食含苯丙氨酸的食品。
治疗原则

1、 开始治疗标准:苯丙氨酸羟化酶缺乏者,血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L(6mg/dl)者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗;

2、 就医原则:苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导,在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗;

3、 个体化原则:由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,饮食治疗要坚持个体化的原则;

4、 年限原则:低苯丙氨酸饮食治疗越早治疗越好,治疗年限越长越好,至少10岁以上,任何时候发现都应治疗;

5、 女性PKU:对女性苯丙酮尿症患者,在怀孕前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L(2~6mg/dl)之间,直至分娩。

6、 定期检查原则:定期到医院进行体格和智能发育评估。

四、 治疗要点

1、PKU食谱:由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平(见表1、2、3、4)。一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱,一岁以上的可两个月调整一次,学龄儿童可以3~4个月调整一次。

表1 血苯丙氨酸理想控制水平

年龄 血苯丙氨酸浓度(mg/dl)

0~3岁2.0~4.0

3~6岁3.0~6.0

6~12岁3.0~8.0

12~16岁3.0~10.0

>16岁3.0~15.0

表2 蛋白质摄入量

年龄 摄入量(g/kg/d)

0~1岁2.2~1.8

1~3岁1.8~1.5

3~6岁1.5~1.2

>6岁1.2~1.0

表3 所需热量摄入

年龄 摄入量(Kcal/Kg/d)

13岁60~50

表4 苯丙氨酸摄入量

年龄 摄入量(mg/Kg/d)

1~3月70~50

3~6月60~40

6~12月50~30

1~2岁40~20

2~3岁35~20

>3岁35~15

2、Phe临测:饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1~2次,以后每月一次。

3、 蛋白质、热量应足够:PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何,蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足,会造成营养缺乏,使体内蛋白质分解,同样会造成血Phe升高。

4、 母乳的重要性:对PKU患儿母乳仍是最好的饮食,给予计算量的母乳,对患儿的发育十分有利,切忌停喂母乳。

5、 调乳浓度:标准的调乳浓度一般为15%,但其渗透压较体液要高,乳儿期特别是新生儿治疗奶粉调乳浓度不能过高,同时强调两次奶之间喂水,以补充水分。

6、 口味问题:大部分PKU儿童对治疗奶粉中氨基酸特有的味道不耐受,可考虑将治疗奶粉加入橘汁、橙汁苹果汁等果汁中饮用。

7、 奶粉与蛋白粉:无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养,但蛋白质含量低,主要用于1岁内的PKU儿童;而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高,但其它营养素的补充应通过其它饮食,主要用于1岁以上的PKU儿童。

8、 食物多样化:发育取决于良好的进食,选用优质蛋白(蛋、肉、鱼)作为苯丙氨酸来源。食欲取决饮食的多样化(馒头、米饭、包子、饺子、油饼、面条、抓饭、蛋糕……都应特制)。

9、 维生素、微量元素:充分供给瓜果蔬菜,满足对维生素、微量元素的需要,并可纠正便秘。

10、 肉碱:PKU儿童体内肉碱合成能力较低,外源性肉碱主要来源于肉类和乳制品,PKU儿童因来源受限而需要在饮食中添加。

11、PKU的分类:初诊时血Phe浓度升高程度可推测肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺损程度,大概提示PKU的分类和Phe的适宜摄入量。

12、 《食物成份表》:自备《食物成份表》,血浓度正常时选用表2氨基酸中的苯丙氨酸量在100以下的食物喂养;血浓度高时选用苯丙氨酸量在50以下的食物喂养;血浓度低时可由少到多的添加鸡蛋、肉沫、酸奶、冰淇淋等食物。

13、 阿斯巴甜:凡含有阿斯巴甜甜味素)等含苯丙氨酸的人造甜味剂的饮料、糖果、糕点不能食用。蜂蜜含苯丙氨酸44mg/100g,可以按计算量选用。

14、 心理、教育问题:注意观察心理和行为的变化,及时发现心理疾患,适时到精神科就医。患儿进歺吃饱后,他人再就歺。可使孩子养成特殊饮食的自律习惯。才能避免孩子偷吃或接收他人给予的正常食物。亲友必须接受PKU的生存状态,克服“孩子可怜”的常人思维,不能唆使孩子品尝常人食物。

15、 合并症:对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗。

16、 非典型苯丙酮尿症:对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

17、 康复训练:已有脑损伤者,其智力落后不可逆,但如果经过智力康复,也会有不同程度的提高,有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭,可以考虑对患儿进行智力康复的训练,对于智力重度落后的患儿,训练目的是培养基本生活自理能力,而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上,还应进行相应的生存技能的训练。

饮食注意
1、不要吃外面买的加工食品,包括果汁、巧克力、酸奶、果奶、糖果等因为大量使用阿斯巴甜。
2、不要吃蛋糕店的烘烤食品,原因同上。
3、买低苯丙氨酸奶粉,各地筛查中心都有售。

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