河南省新生儿疾病筛查中心
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筛查常识

苯丙酮尿症 (PKU)

发布日期:2017-06-02


PKU是一种常染色体隐形遗传病。我省发病率约为1/9000,由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起神经系统损害,造成智力低下。

PKU患儿刚出生时,外表无异常,常在出生后三个月左右见头发由黑变黄,小便有难闻臊味(鼠尿味),不能抬头,以后逐渐加重,甚至出现抽搐等症状。治疗越晚,效果越差,严重的智力障碍一旦发生很难逆转,但是通过筛查,可以及时、准确的早期诊断,配合长期的饮食治疗可以使患儿和正常人一样的生活。

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